打破罕见病无法治疗的僵局！以色列前沿干细胞移植和基因疗法

罕见病(也称孤儿病)是一个世界性的难题。目前,全球登记在册的罕见病病种就有7000多种。在中国,罕见病患者的处境十分危急,大部分患者无法得到有效治疗,特别是对于进展迅速的罕见病患者,很难活到成年。

为什么罕见病如此难以治疗?

罕见病的发病症状很难与其他疾病的症状进行区分,一般都表现为:走路踉跄、视力下降、脑瘫、发育不良等。在这种情况下,普通的神经科医生或儿科医生的现有的经验和知识,是无法及时诊断这种疾病的;绝大部分患者很难得到迅速确诊,从而导致治疗的延误。罕见病患者需要由罕见病专家、遗传学专家进行专业的检查,以及时、准确的诊断病情。特别是部分罕见病,只能通过基因检测进行诊断。

更不幸的是,大部分罕见病患者就算被正确诊断,也缺乏有效的治疗方案。治疗只能缓解症状,无法根治。因为罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有药企愿意从事罕见病的药物和治疗技术的研发。

好消息是,以色列哈达萨医院为这些患者带来了新希望!哈达萨医院在罕见病的诊断和治疗方面一直走在世界最前沿,在哈达萨医院骨髓移植科和免疫治疗科Polina Stepensky教授的带领下,发明了许多针对罕见病的创新型疗法:如基因疗法、干细胞移植、生物酶替代疗法等。

哈达萨医院罕见病治疗有哪些优势?

￭最前沿的基因检测+解析技术

哈达萨医院使用Illumina公司的创新基因测序平台NovaSeq6000,精准检测罕见病和遗传疾病。该设备可以更快、更准确的进行DNA扫描、分析,每个样本扫描3200万次,可同时扫描多达30个基因样本,在保证检测准确性的同时,将检测速度大大提升,患者可以在不到二周的时间内收到基因检测结果。

除了使用最前沿的基因检测技术外,哈达萨医院拥有自己的基因数据库“HADASSOME”,它是世界上最完整的基因数据库之一,可以将患者的基因检测分子信息与数据库的信息进行快速比较、分析。同时,医院拥有世界前沿的罕见病专用基因检测实验室,结合最先进的人工智能检测平台和计算机深度学习技术,帮助患者高效、准确、快速的确诊,争取更多宝贵的治疗时间。

在哈达萨医院,65%以上的患者可以找到导致遗传疾病或罕见病的致病基因,这远远超过世界任何其他医院!通常在其他医院,只有30%的患者可以找到致病基因突变。同时,基于前沿的基因检测技术,哈达萨医院每年都能够发现一至两种新型、从未被发现的罕见疾病。因此,越来越多的全球罕见病患者转诊到哈达萨医院,进行诊断和治疗。

￭干细胞移植和基因疗法

对于原发性免疫缺陷患者来说,干细胞移植是唯一有效的治疗方法。哈达萨医院开创性利用WES检测的基因分子信息,对错误突变进行微调,实施精准匹配的干细胞移植,从根本上治疗原发性免疫缺陷。在哈达萨,原发性免疫缺陷的完全康复率可达到95%以上!

对于可确定致病基因突变的罕见病,基因疗法是目前最前沿的治疗技术。基因疗法(Gene Therapy)是指通过将正常基因导入患者的机体细胞中,以取代突变基因;或产生功能性蛋白,恢复细胞的正常功能,达到治疗疾病的目的。

比如针对地中海贫血症的基因疗法:哈达萨医院专家通过将导致地中海贫血症的缺失基因植入患者未成熟的干细胞中,将干细胞改造、培养后回输患者体内,以产生大量健康的血红蛋白。

哪些罕见病可以在哈达萨医院得到有效救治?

再生障碍性贫血;

骨硬化症;

易染性脑白质营养不良;

地中海贫血症;

IPEX综合征;

亨特综合征;

Hurler综合征;