• 爱眼护眼小常识:这些你必须知道的遗传性眼病

  • 万古神帝张若尘 | 浏览2566次 | 提问时间:2020-09-08 | 回答数量: 1个
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贵州的热心回答

2020-09-08 15:32:01

指导意见:


遗传性眼病大约有400余种,其中有相当一部分遗传性眼病遵循孟德尔遗传法则,按照常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式将致病基因传递给后代。常染色体显性遗传的特点是疾病在每一代中进行传递,患病的人数占同一代人数的50%,而且男女患病的几率相等。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等多种疾病。先天性白内障会导致患儿视觉发育不良,出现单眼或双眼的弱视。先天性青光眼可以导致患儿眼压高,在高眼压的作用下,角膜变大,表现为“牛眼”。而视网膜色素变性是一种严重的视网膜变性疾病,早期表现为夜盲,随着年龄增加,视野会越来越小,最终导致很多成年患者视力完全丧失。先天性眼外肌广泛纤维化是一种眼运动障碍性疾病,表现为斜视,眼球不能向上运动和上睑下垂。 

隐性遗传病的特点是隔代遗传,在患病的一代中,患病的人数占25%,男女患病的几率相等。常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等疾病。 

X连锁遗传病在男性之间不传递,也就是说患病的男性如果后代是男性,则他的男性后代不得病,而如果孩子是女性,则为疾病的携带者或患病。女性患者或致病基因携带者将致病基因传递给后代的几率是50%,也就是她的孩子中有50%的人得病或为致病基因的携带者。如果她的孩子是男孩,而且继承了致病基因,则一定会得病,而她的孩子是女孩时,即使继承了致病基因,也不一定发病。常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等疾病。色盲往往表现为姥爷是色盲,将色盲传给外孙。先天眼球震颤也是如此。 

此外,在眼科遗传病中,还有很少几种疾病会以线粒体遗传的方式进行致病基因的传递,如雷勃氏病(Leber'sdisease),这种疾病的主要临床表现是视神经萎缩。线粒体遗传方式与其他遗传方式不同,它通过母系进行遗传,也就是通过患病的母亲进行致病基因的传递。